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La Sindrome di Down La sindrome di Down è una delle più note patologie prodotte da un'anomalia negli autosomi. Il nome deriva da John Langdon Down che ha descritto la patologia nel 1862, usando il termine mongoloidismo a causa dei tratti somatici del viso dei pazienti che richiama quelli delle popolazioni asiatiche orientali, quali i mongoli. Altro termine utilizzato per alcune tipologie della sindrome è trisomia 21.
Eziologia
Nel 1959 Jerome Lejeune scoprì che la sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più (o parte di esso), da qui la definizione di trisomia 21 come sinonimo della sindrome stessa. Circa nel 95% dei casi, la causa di questa anomalia genetica è la mancata disgiunzione dei cromosomi che si verifica durante una delle divisioni meiotiche che portano alla formazione dei gameti della madre; ne consegue che lo zigote avrà un assetto di 47 cromosomi, con un cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule dell'individuo affetto, anziché il normale numero diploide di 46 cromosomi tipici della specie umana.
La sindrome può essere causata anche da un altro tipo di mutazione: la traslocazione robertsoniana, in uno dei due genitori in cui un braccio del cromosoma 21 si fonde ad un altro cromosoma acrocentrico (di solito il cromosoma 14). Gli individui portatori di tale traslocazione sono fenotipicamente normali, ma presentano un'elevata probabilità di avere figli con sindrome di Down (forma familiare). Quest'ultima forma è indipendente dall'età della madre.
Un'altra forma, diversa dalla prima che è caratterizzata dalla presenza di 47 cromosomi in tutte le cellule dell'individuo, è caratterizzata dalla mancata disgiuzione in una delle mitosi che avvengono dopo la formazione dello zigote. L'individuo è caratterizzato da mosaicismo, cioè da due popolazioni cellulari, quella con 47 cromosomi e quella con il normale numero di 46. Questa forma sarà più lieve quanto maggiore sarà il numero delle cellule con un numero normale di cromosomi.
La sindrome di Down comporta situazioni diverse di rallentamento dello sviluppo, ma in genere non preclude possibilità allo stesso: è possibile una buona integrazione e convivenza, data la volitiva capacità di apprendimento che caratterizza l'individuo down.
Epidemiologia
Grafico rappresentante i casi di trisomia-21 ogni 1000 nati in relazione all'età della madre.
Interessa tutte le etnie, sia maschi che femmine e si manifesta (incidenza) in un caso ogni 700-1.000 nati vivi. Molti di più sono i concepimenti che riguardano la trisomia 21, dato che 3 casi su 4 si concludono con un aborto o con la nascita di un bambino/a morto/a. Se questo non avvenisse il rapporto sarebbe attorno a 1:200 circa.
Il grafico a destra ci mostra come l’età della madre sia correlata fortemente alla probabilità di avere un individuo affetto dalla sindrome di Down. Si nota, infatti, che, in media, la probabilità per donne di un’età compresa tra 20 e 24 anni è decisamente minore rispetto a quella di donne dai 45 anni in su (si parla di circa 1 su 1550 contro 1 su 25). Però il grafico può portare a delle inesatte affermazioni: il fatto che la probabilità sia così differente in relazione all’età della madre non deve far pensare che la maggior parte delle donne che partoriscono un figlio affetto da trisomia-21 sia d’età relativamente avanzata. Infatti, poche sono le donne che intorno ai 45 anni d’età decidono di avere un figlio. Quindi, i figli nati con trisomia-21 sono maggiormente partoriti da madri relativamente giovani (di fatto solo un neonato con sindrome di Down ogni cinque ha una madre con più di 35 anni), che concepiscono di più rispetto a donne più avanti nell’età. Non si pensi inoltre che donne d’età inferiore ai vent’anni non partoriscano figli affetti dalla sindrome di Down, bensì che sono, in parte, irrilevanti per il grafico.
Ad ogni modo si può affermare che l’età della madre è estremamente influente per la probabilità che un figlio sia affetto o meno da trisomia-21.
Qui di seguito sono proposti i dati esposti nel grafico con percentuale ogni 1000 nati:
Segni e sintomi
Diagnosi pre-natale
È possibile una diagnosi pre-natale tramite amniocentesi: si può vedere al cariotipo l’evidente anomalia del cromosoma. All’ecografia fetale ci possono essere alcuni segni di probabilità:
Nella maggior parte dei casi l'individuo presenta:
Si ha maggiore sensibilità alle infezioni e spesso, disfunzioni del cuore (difetto del setto interatriale,interventricolare) e di altri organi: principalmente per tal motivo la vita media, senza interventi, non supera i 30-40 anni. Attualmente però la media si è innalzata sino a 60 anni, perché col progredire delle tecniche chirurgiche, molte anomalie cardiache anatomiche possono essere trattate con successo.
Al downismo è associata un'amiloidosiAlzheimer-simile.
Prevenzione
Quando si studiano casi di sindrome di Down dovuti a traslocazione, si trova di solito che un genitore, anche se fenotipicamente normale, presenta un cariotipo a 45 cromosomi. Uno di questi cromosomi è formato dai bracci lunghi del cromosoma 21 unito al braccio lungo di un altro cromosoma acrocaentrico (di solito il cromosoma 14), mentre i bracci corti residui si uniscono a formare un piccolo cromosoma acentrico che solitamente è instabile mitoticamente e viene perduto, ma poiché contiene geni non essenziali non si hanno conseguenze cliniche. Perciò ai genitori di un figlio affetto da sindrome di Down dovuta a sbilanciamento di traslocazione robertsoniana, si consiglia di procedere alla determinazione del loro cariotipo; se l'uno o l'altro genitore sono portatori della traslocazione, essi vengono avvisati del fatto che vi è un aumentata probabilità di avere un altro figlio affetto da sindrome di Down.
Da parecchio tempo si ritiene che la sindrome di Down, e un certo numero di altri effetti negativi legati alla non-disgiunzione, sia più probabile in bambini nati da donne non giovani. Le ragioni di questo fatto non sono chiare ma si è notato che sono in relazione con il tempo di permanenza dell'uovo nell'ovaio fermo nel diplotene della profase della meiosi 1 in cui si verifica scambio di frammenti di cromatidi tra due cromatidi non fratelli di cromosomi omologhi; la permanenza in questa fase di scambio determinerebbe l'amplificarsi di errori nella disgiunzione dei cromosomi durante l'anafase.
Studi recenti hanno indicato anche che circa nel 5% di casi con sindrome di Down dovuta a non-disgiunzione il cromosoma in più deriva dal padre anziché dalla madre.
Trattamento
Il trattamento può essere perseguito solo per le complicazioni della malattia, quali possono essere, tra le più frequenti, sordità, malattie cardio-vascolari, leucemia, invecchiamento precoce e diabete.
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