Autismo

L'autismo è considerato dalla comunità scientifica internazionale un disturbo che interessa la funzione cerebrale; la persona affetta da tale patologia mostra una marcata diminuzione dell'integrazione sociale e della comunicazione, attualmente risultano ancora sconosciute le cause di tale manifestazione.^[1] Più precisamente si dovrebbe parlare di Disturbi dello spettro dell'autismo {DSA o ASDs, Autistic Spectrum Disorder(s)}. Rientra nei disturbi pervasivi dello sviluppo, dove rientrano, fra le varie forme, anche la sindrome di Asperger, la sindrome di Rett e il Disturbo disintegrativo dell'infanzia.

Epidemiologia

L'incidenza varia da 5 a 50 persone su 10.000,^[2] a seconda dei criteri diagnostici impiegati, che si sono sviluppati e migliorati nel corso dei tempi,^[3] e colpisce prevalentemente i soggetti maschili^[4] con un tasso 2-4 anche 6,8 volte superiore rispetto al sesso femminile;^[5] si manifesta quasi sempre entro i primi 3 anni di vita.

Cenni storici

Prima del ventesimo secolo non esisteva il concetto di autismo e quindi molti casi potrebbero essere diagnosticati solo a posteriori; lo stesso John Langdon Down colui che ha scoperto la Sindrome di Down nel 1862 avrebbe diagnosticato più volte tale disordine nei casi da lui studiati.^[6]Il termine autismo deriva dal greco αὐτός ("stesso") e fu inizialmente introdotto dallo psichiatra Svizzero Eugen Bleuler nel 1911^[7] per indicare un sintomo comportamentale della schizofrenia;^[8] sui lavori precedentemnte svolti da Emil Kraepelin.^[9] Il termine autismo come si intende negli anni attuali è stato utilizzato per la prima volta da Hans Asperger (1906-1980) nel 1938^[10] In seguito si passò ad indicare una specifica sindrome patologica nel 1943^[11] ad opera di Leo Kanner (1894-1981) , che parlò di "autismo infantile precoce".^[12]

Grafico che mostra l'incremento della diagnosi di autismo negli Stati Uniti.

Criteri diagnostici del disturbo autistico

"Disturbo autistico" è il termine tecnico con cui ci si riferisce all'autismo nel DSM IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders- Fourth Edition, manuale diagnostico dei disturbi psichiatrici dell'American Psychiatric Association). Il disturbo fa parte di una categoria più generale, i Disordini generalizzati dello sviluppo (o Disordini pervasivi dello sviluppo), e viene diagnosticato in base alla presenza di un certo numero di indicatori comportamentali presenti in specifiche aree dello sviluppo (si veda sotto).

Fattori di rischio

Costituiscono fattori di rischio episodi familiari di autismo o di altri disordini pervasivi dello sviluppo,^[13] altro rischio si mostra quando il bambino nasce prematuramente e^[14] con un peso, alla nascita, notevolmente sotto la media.^[15]

Comorbilità

L'autismo si trova a volte associato ad altri disturbi che alterano in qualche modo la normale funzionalità del Sistema Nervoso Centrale: epilessia, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett, sindrome di Down, sindrome di Landau-Klefner, fenilchetonuria, sindrome dell'X fragile, rosolia congenita.

Sintomatologia

Normalmente i sintomi si manifestano come un ritiro autistico dovuto a gravi alterazioni nelle aree descritte qui di seguito.

Comunicazione verbale e non verbale

Il 50% dei soggetti autistici non è in grado di comunicare verbalmente. I soggetti che sono in grado di utilizzare il linguaggio si esprimono in molte occasioni in modo bizzarro; spesso ripetono parole, suoni o frasi sentite pronunciare (ecolalia). L'ecolalia può essere immediata (ripetizione di parole o frasi subito dopo l'ascolto),^[16] oppure ecolalia differita (ripetizione a distanza di tempo di frasi o parole sentite in precedenza).^[17] Anche se le capacità imitative sono integre, queste persone spesso hanno notevoli difficoltà ad impiegare i nuovi apprendimenti in modo costruttivo in situazioni diverse da quelle che li hanno generati in prima istanza.

Interazione sociale

Gli autistici mostrano un'apparente carenza di interesse e di reciprocità relazionale con gli altri; tendenza all'isolamento e alla chiusura sociale; apparente indifferenza emotiva agli stimoli o ipereccitabilità agli stessi; difficoltà ad instaurare un contatto visivo: il bambino che intorno ai due anni di età continui ad evitare lo sguardo degli altri mostra, secondo diversi studi, la possibilità di sviluppare l'autismo.^[18] Gli autistici hanno difficoltà nell' iniziare una conversazione o a rispettarne i turni, difficoltà a rispondere alle domande e a partecipare alla vita o ai giochi di gruppo. Non è infrequente che bambini affetti da autismo vengano inizialmente sottoposti a controlli per verificare una sospetta sordità, dal momento che non mostrano apparenti reazioni, proprio come se avessero problemi uditivi, quando vengono chiamati per nome.

Immaginazione o repertorio di interessi

Di solito un limitato repertorio di comportamenti viene ripetuto in modo ossessivo; si possono osservare posture e sequenze di movimenti stereotipati (per es. torcersi o mordersi le mani, sventolarle in aria, dondolarsi, compiere complessi movimenti del capo, ecc.) detti appunto stereotipie. Queste persone possono manifestare eccessivo interesse per oggetti o parti di essi, in particolare se hanno forme tondeggianti o possono ruotare (palle ovali, biglie, trottole, eliche, ecc.). Talvolta la persona affetta da autismo tende ad astrarsi dalla realtà per isolarsi in un mondo virtuale, in cui si sente vivere a tutti gli effetti (dialogando talora con personaggi inventati). Pur mantenendo in molti casi la consapevolezza del proprio fantasticare, è con fatica e solo con delle sollecitazioni esterne (suoni improvvisi, appello di altre persone) che riesce ad essere in varia misura partecipe nella vita di gruppo.

Importanza dell'ordine

Bambino affetto da autismo che si manifesta nel suo intento continuo di dare un dato ordine alle cose.^[19]

Si riscontra una marcata resistenza al cambiamento che per alcuni può assumere le caratteristiche di un vero e proprio terrore fobico. Questo può accadere se viene allontanato dal proprio ambiente (camera, studio, giardino ecc) o se nell'ambiente in cui vive si cambia inavvertitamente la collocazione di oggetti, del mobilio o comunque l'aspetto della stanza. Lo stesso può verificarsi se si lasciano in disordine oggetti (sedie spostate, finestre aperte, giornali in disordine): la reazione spontanea della persona autistica sarà quella di riportare immediatamente le cose al loro ordine, e se impossibilitato a farlo manifestare comunque inquietudine. La persona può allora esplodere in crisi di pianto o di riso, o anche diventare autolesionista e aggressiva verso gli altri o verso gli oggetti. Altri soggetti, al contrario, mostrano un'eccessiva passività, aprassia motoria e ipotonia^[20] che sembra renderli impermeabili a qualsiasi stimolo.

Vari aspetti dell'autismo

La gravità e la sintomatologia dell'autismo variano molto da individuo a individuo e tendono nella maggior parte dei casi a migliorare con l'età, in particolare se il ritardo mentale è lieve o assente, se è presente il linguaggio verbale, se un trattamento valido viene intrapreso in età precoce. L'autismo può essere associato ad altri disturbi, ma è bene dire che spesso maschera l'intelligenza di una persona, e che esistono gradi di autismo differenti tra loro. Alcune persone autistiche possiedono per esempio una straordinaria capacità di calcolo matematico, sensibilità musicale, eccezionale memoria audio-visiva o altri talenti in misura del tutto fuori dell'ordinario, come realizzare ritratti o paesaggi molto fedeli su tela senza possedere nozioni di disegno o pittura.

Altri sintomi

Inoltre si manifestano nell'autismo:

Ansietà;^[21]

Disturbi del sonno;^[22]

Eziologia

Non è stata individuata una causa specifica per l'autismo, anche se molti e diversi sono i fattori osservati che possono contribuire allo sviluppo della sindrome che comprende sia fattori ereditari e non ereditari.^[23] Poiché nel 60% dei casi gemelli omozigoti (che hanno lo stesso patrimonio genetico) risultano entrambi affetti, con tutta probabilità una componente genetica esiste,^[24] anche se non è il solo fattore scatenante, ma si ipotizza una causa di tipo multifattoriale. Gli studi di genetica si stanno attualmente concentrando su alcune regioni dei cromosomi 7 e 15. Come fattori implicati sono stati riscontrate anche anomalie strutturali cerebrali (cervelletto, amigdala, ippocampo, setto e corpi mammillari), anomalie a livello di molecole che hanno un ruolo nella trasmissione degli impulsi nervosi nel cervello (serotonina, beta-endorfine).

L'autismo può inoltre presentarsi insieme ad altre sindromi già note: sindrome dell'X-fragile,^[25] sclerosi tuberosa, fenilchetonuria (non trattata) e rosolia congenita.

Una recente ipotesi, che trova conferma nella tipologia dei sintomi e nei segni comportamentali, è un deficit nel sistema dei neuroni specchio.

La questione dei vaccini

Tempo addietro è stata avanzata un' altra possibile causa dell'autismo, è stata evidenziata una correlazione fra il disturbo e l'assunzione del vaccino trivalente (contro morbillo, parotite e rosolia)^[26]; quello studio del 1998 ha suscitato scalpore nelle letteratura medica portando numerosi altri studi condotti su una più ampia popolazione per comprendere se realmente esistesse una correlazione o meno. Uno studio condotto in tutti i bambini nati in Danimarca dal 1991 al 1998, cui venne iniettato il vaccino (si parla di più di 440.000 infanti) non trovò alcuna differenza di incidenza con i bambini cui non fu sottoposto alcun trattamento.^[27] Quella non fu l'unica smentita di tale affermazione: nel corso dei tempi molti studi similari si sono avuti,^[28][29] anche pubblicati sulla stessa Lancet con differenzazione di età e sesso,^[30] arrivando sino al 2008.^[31] Inoltre è stato anche escluso il ruolo negativo del thimerosal^[32] In seguito la vicenda terminò con la ritrattazione di 10 dei 12 ricercatori che pubblicarono la ricerca nel 1998.^[33]

Infine l'ipotesi ha subìto una forte smentita ad opera d'uno studio giapponese (Honda et al. 2005) nel quale si è evidenziato che, nonostante la sospensione completa di tale vaccinazione nel 1993, l'incidenza della patologia è continuata ad aumentare.

Altre ipotesi

Secondo alcuni ricercatori che hanno dato vita negli Stati Uniti all'associazione denominata Defeat Autism Now! (DAN) l'autismo sarebbe correlato ad una intossicazione da mercurio. Secondo tale tesi, visibili miglioramenti si riscontrano in autistici sottoposti a chelazione e correzione degli errori metabolici e delle disorganizzazioni neurologiche ^[34] ^[35].

Trattamenti

Data l'alta variabilità individuale, non esiste un intervento specifico valido per tutti allo stesso modo. ^[36]Inoltre raramente è possibile ottenere la remissione totale dei sintomi. Per questo sono molti e diversi i trattamenti rivolti all'autismo.Le Linee guida di Intervento sull’Autismo pubblicate dal National Research Council (Educating Children with Autism, 2002(vedi anche linee guida sinpia Raccomandazione 14 a pag. 48), ) affermano: - non esiste un unico intervento che va bene per tutti i bambini autistici; - non esiste un unico intervento che va bene per tutte le età; - non esiste un unico intervento che può rispondere a tutte le molteplici esigenze direttamente o indirettamente legate all’Autismo.

Per contro, la continuità e la qualità del percorso terapeutico sono garantite attraverso: - il coinvolgimento dei genitori in tutto il percorso; - la scelta in itinere degli obiettivi intermedi da raggiungere e quindi degli interventi da attivare (prospettiva diacronica); - il coordinamento, in ogni fase dello sviluppo, dei vari interventi individuati per il conseguimento degli obiettivi (prospettiva sincronica); - la verifica delle strategie messe in atto all’interno di ciascun intervento. Si raccomanda un intervento precoce ed intensivo che tenga conto della necessità di intervenire sul disturbo dell'intenzionalità del bambino. E' importante quindi lavorare precocemente non nel senso dell'addestramento comportamentale, ma dello sviluppo dell'intenzione motoria e comunicativa (G. Levi, I. Rapin). Le persone con un importante disturbo della comunicazione come nell’ASD, nei disturbi con gravi difficoltà recettive e anche nella disprassia verbale beneficiano, come suggeriscono I. Rapin e la sua équipe, delle tavole di comunicazione, del linguaggio dei segni, dell’apprendimento del linguaggio usando il computer, della lettura e di altri strumenti comunicativi. Tali supporti devono essere forniti precocemente al fine di: • aumentare il livello dell’apprendimento del linguaggio; • sfruttare al massimo il periodo utile per l’apprendimento del linguaggio del bambino. • minimizzare le conseguenze comportamentali secondarie ad un'inadeguata capacità di comunicazione. • anticipare le difficoltà potenziali successive con l’acquisizione del linguaggio scritto

( I. Rapin, M.Dunn,D.A.Allen Albert Einstein College of Medicine Bronx, NY, in Handbook of neuropsychology 2nd edition, volume 8, part II, chapter 22)

L'impiego dei farmaci è volto alla riduzione o all'estinzione di alcuni comportamenti problematici o di disturbi associati come l'epilessia ed i deficit di attenzione, i cui effetti collaterali sono ancora sotto studio,^[37] col fine di evitare ulteriori aggravamenti o per migliorare la qualità della vita.